بزرگ‌ترین تست ژنتیک، مشاوره ژنتیک است؛ زیرا وقتی این تست انجام شد، بقیه تست‌هایی که لازم است انجام شود، در پی آن خواهد آمد.
این جمله را دکتر محمدتقی اکبری، متخصص ژنتیک انسانی و عضو هیات علمی دانشگاه تربیت مدرس می‌گوید. وی معتقد است ازدواج‌های خویشاوندی در ایران منجر به افزایش بیماری‌های کمیاب و نادر ژنتیکی شده که این بیماری‌های نادر در بسیاری از مناطق دنیا شیوع ندارند زیرا در کشورهای اروپایی حدود چند صد سال است که ازدواج‌های فامیلی صورت نمی‌گیرد.

در ادامه گفتگوی ما با ایشان را بخوانید.

آقای دکتر! در مشاوره‌های قبل از ازدواج چگونه به وجود یک بیماری یا مشکل خاص در زوجین پی می‌برید؟

در مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج شجره‌ خانوادگی‌ زوجین و اینکه چه نوع بیماری‌هایی در این شجره وجود داشته را مورد سوال و بررسی قرار می‌دهیم تا اطلاعاتی درباره اینکه زمینه چه ژن‌های بیماری‌زایی ممکن است در آن فامیل وجود داشته باشد برای ما فراهم ‌شود.
از این طریق می‌توانیم با کشف اختلالی در سابقه ژنتیکی فامیلی، کمک‌های بسیار جدی و مهمی را به آن خانواده بکنیم. به عنوان نمونه فرض کنید در این بررسی معلوم ‌شود که پسرهای خانواده به بیماری هموفیلی مبتلا می‌شوند. همان‌طور که می‌دانید هموفیلی یک ژن وابسته به جنس است و ژن آن از طریق خانم‌های ناقل به پسرها منتقل شده و آنها را مبتلا می‌کند.

طی این بررسی‌ها، چنانچه خطر و احتمال ابتلای فرزند به بیمارهای ژنتیکی وجود داشته باشد ژن‌های بیماری‌زا به طور دقیق بررسی می‌شوند و در صورت بارداری تشخیص قبل از تولد برای آنها داده می‌شود.
 

اگر کسی اطلاعی در زمینه این بیماری‌ها در شجره‌ خانوادگی‌اش نداشت، چه می‌کنید؟

در اغلب موارد، زوجین چنین اطلاعات دقیقی را ندارند و شجره مشخصی که بیماری در خانواده معلوم شده باشد در دسترس نیست. گاهی نیز ممکن است در خانواده بیماری‌هایی وجود داشته باشد اما به دلیل همپوشانی آنها با بیماری‌های اکتسابی، نتوانیم اطلاعاتی از بیماری‌هایی که در سنین بالا بروز می‌کند به علت فوت فرد مبتلا و عدم ظهور در خانواده کسب کنیم.

بنابراین بسیاری از این اشکالات و بیماری‌ها در خانواده‌ها را نمی‌توانیم با شجره به دست بیاوریم. به همین دلیل از روش غربالگری بیماری‌های شایع در کشور استفاده می‌کنیم.
 

یعنی سراغ آزمایش‌هایی می‌روید که به وسیله آنها غربالگری و زمینه بروز بیماری را شناسایی می‌کنید. درست است؟

بله، دقیقا. چون می‌دانیم شیوع بعضی از بیماری‌ها در جمعیت خاصی از کشور فراوان است به همین دلیل براساس محاسبه منفعت و هزینه بررسی می‌کنیم که این برنامه غربالگری به‌رغم اینکه هزینه‌های زیادی دارد، ارزش انجامش را دارد یا خیر.

ما در ایران برای بیماری تالاسمی بتا این کار را انجام دادیم و طبق آمار و اطلاعات‌مان به این نتیجه رسیدیم که 5 درصد مردم ما دارای این ژن هستند. به عبارتی از هر ?? نفر در ایران، یک نفر ناقل تالاسمی است. بنابراین احتمال اینکه زوجین هر دو ناقل باشند و با هم ازدواج کنند و فرزندانشان با احتمال یک‌چهارم مبتلا شوند، بسیار بالاست.

باید بدانید درمان یک بیمار تالاسمی ماژور سالانه هزینه بسیار بالایی را بر دوش خانواده و دولت می‌گذارد و بنابراین انجام غربالگری این بیماری پیش از ازدواج با اینکه هزینه بالایی دارد، در مقایسه با هزینه‌های درمان بیماران تالاسمی ماژور به‌صرفه است.


انجام این برنامه در کاهش میزان ابتلای کودکان به تالاسمی ماژور تاثیری داشته است؟

بله! براساس یافته‌های واقعی بروز بیماری در میان جمعیت در گذشته، سالیانه حدود 2000 تا 2500 کودک مبتلا به تالاسمی ماژور به دنیا می‌آمد اما بعد از انجام این برنامه تا حدود بسیار زیادی از تولد این کودکان پیشگیری شد.

به‌جز تالاسمی، چه بیماری‌های دیگری را در مشاوره‌های قبل از ازدواج بررسی می‌کنید؟

بیماری دیگری که ما پیش از ازدواج آن را بررسی می‌کنیم، نشانگان داون است. نشانگان داون از مشکلات بسیار مهم ماست. به طور میانگین از هر 700 نوزادی که به دنیا می‌آید یک نفر از آنها به نشانگان داون مبتلاست. در این نشانگان کودک به عقب‌ماندگی ذهنی مبتلا می‌شود و مشکلات زیادی برای کودک و خانواده ایجاد می‌کند.

علاوه بر این، بیماری‌های دیگری داریم که می‌توانند به تدریج وارد برنامه ملی شوند مانند دیستروفی یا اختلالات و اشکالات عضلانی، بیماری دوشن، بیماری SMA یا آتروفی نخاعی و... که هر کدام از اینها دارای فراوانی قابل ملاحظه‌ای هستند.

به عنوان نمونه در بیماری دوشن از هر 3 هزار و 500 پسر یک نفر به آن مبتلا می‌شود. در بیماری SMA از هر 4 تا 5 هزار نفر یکی به آن مبتلا می‌شود و این آمار کمی نیست. در بعضی از کشورها بسته به امکاناتی که دارند غربالگری این بیماری‌ها در برنامه ملی‌شان قرار گرفته است.
 

مراحل انجام آزمایش‌های پیش از ازدواج به چه شکل است؟

خوشبختانه امروزه در دفترخانه‌های ثبت ازدواج به زوجین، فرم‌های آزمایش تالاسمی داده می‌شود که شامل یک آزمایش خون است. پس از انجام آزمایش اگر زوجین ناقل تالاسمی باشند به آزمایشگاه‌های ژنتیک ارجاع داده می‌شوند. در آزمایشگاه ژنتیک، آزمایش مولکولی و ژنتیکی برایشان انجام شده و ژن معیوب مورد شناسایی قرار می‌گیرد. پس از آن راه برای امکانات بعدی باز است.
 

افرادی که با هم نسبت فامیلی ندارند هم باید آزمایش ژنتیک بدهند؟

برای آزمایش‌های ژنتیک فقط نسبت فامیلی مدنظر ما نیست. ما باید کشور و فرهنگ‌مان را نیز در نظر بگیریم. در کشور ما ازدواج‌های فامیلی زیاد انجام می‌شود و این امر در بار ژنتیکی افراد کشور بسیار تاثیر دارد.

ممکن است حتی آنهایی هم که با هم فامیل نیستند در منطقه‌ای زندگی ‌کنند که اجدادشان چند نسل قبل‌تر با هم منسوبین خیلی نزدیکی بوده‌اند. به همین دلیل ما افراد یک منطقه را هم خویشاوند در نظر می‌گیریم. در واقع بیماری‌های ژنتیکی فقط در خویشاوندان بروز نمی‌کند.

به عنوان نمونه تالاسمی به دلیل شیوع بالایی که دارد اغلب در افراد غیرخویشاوند دیده می‌شود یعنی زوجینی که اصلا فامیل نیستند ممکن است به دلیل شیوع بالای ژن در جامعه ناقل آن باشند. علاوه بر این، بیماری‌های دیگری وجود دارند که افراد از آنها هم در امان نیستند؛

مانند اختلالات مادرزادی، عقب‌ماندگی‌های ذهنی، اختلالات ساختاری و فیزیکی که سبب ایجاد معلولیت‌ها می‌شوند. ضمن اینکه بیماری‌های ژنتیکی فقط در 6 ماه اول تولد ظاهر نمی‌شوند. بعضی از بیماری‌ها در 5 تا 6 سالگی، برخی در دوران بلوغ، برخی در اوایل دهه دوم و سوم زندگی‌ و حتی در میانسالی و سالمندی خودشان را نشان می‌دهند.

به همین دلیل بهتر است همه زوجین قبل از ازدواج برای انجام آزمایش‌های ژنتیک اقدام کنند.
 

با توجه به اینکه بیشتر آزمایش‌های ژنتیک مربوط به قبل از ازدواج و بارداری است، آیا برای نوزاد تازه‌متولد هم می‌توان این آزمایش‌ها را انجام داد و جلوی بیماری‌های بعدی را گرفت؟

ما در خصوص پیشگیری از اشکالاتی که برای نوزادان پیش می‌آید، امکانات وسیعی داریم. یکی از این بیماری‌ها که بعد از تولد مورد بررسی قرار می‌گیرد، بیماری PKU یا فنیل‌کتونوری است. این بیماری در اثر افزایش اسیدآمینه فنیل‌آلانین در خون و ادرار ایجاد می‌شود.

انباشته‌شدن این اسیدآمینه در خون باعث ایجاد عقب‌ماندگی ذهنی در کودک می‌شود. اگر نوزادانی که مبتلا به این بیماری هستند را بتوانیم با غربالگری پیدا کنیم با رژیم شیری که فاقد فنیل‌آلانین است و در آینده غذاهایی که فاقد این ماده هستند از مبتلا شدن کودکان به عقب‌ماندگی ذهنی جلوگیری می‌کنیم.

افرادی را داریم که حدود 20 سال پیش مورد چنین درمانی قرار گرفته‌اند و در حال حاضر دانشجو هستند. البته بیماری‌های متابولیک متعددی در این زمینه وجود دارد که اگر در بدو تولد متوجه آنها شویم، می‌توانیم از ادامه روندشان جلوگیری کنیم.

امروزه حتی می‌توانیم بیماری‌هایی را که جنین در رحم مادر به آنها مبتلا شده را درمان کنیم یا از بروز علایم آنها پیشگیری کنیم. به عنوان نمونه مشکلی تحت عنوان ابهام تناسلی داریم که دختر یا پسر بودن نوزاد را با ابهام مواجه می‌کند. اگر به این مشکل در دوران جنینی پی ببریم، می‌توانیم با تجویز داروهایی از آن جلوگیری کنیم.